Syndrome de Weiss-Kruszka
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 12
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome KBG
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Hennekam